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コウノドリで放送された「出生前診断」の問題点とは?

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綾野剛さんと星野源さんが出演するドラマ「コウノドリ」(TBS系/毎週金曜22時)の第10話が15日に放送されました。出生前診断というセンシティブな問題を取り上げた今話。SNSでは「重い内容かもしれないけど、しっかり考えないとね」「今週は特に考え込んでしまう。でも、いくら自分だったらと考えても、その時にならなければ答えは出そうにない。いや、その時になっても答えは出せないかもしれない」と、大きな反響を呼びました。

そんな「コウノドリ」の今回のテーマであった「出生前診断」について調べてみました。

出生前診断とは

妊娠中に胎児の状態を検査して診断することを、出生前診断といいます。出生前診断には、胎児の情報を調べる方法として、超音波検査に代表される胎児の画像検査、遺伝子や染色体の検査、機能や代謝産物の検査に基づく診断、胎児に由来する細胞や代謝産物が母体の血液中に認められることを利用する方法があります。

また、出産前の赤ちゃんの検査については様々な意見がありますが、受けるか受けないかを判断するためには、検査に関する情報収集を十分に行うことが大切です。

出生前診断の具体的な方法としては、主に以下の5つの種類があげられます。

出生前診断の主な種類

  • 胎児スクリーニング検査
  • 母体血清マーカーテスト
  • 母体血胎児染色体検査(NIPT)※
  • 絨毛検査
  • 羊水検査

※2013年に日本で認可されたばかりの「NIPT(Non-invasive prenatal genetic testing)」は、「新型出生前診断」として区別されることもあります。

出生前診断の種類と費用は

では、出生前診断で行われる検査について、それぞれの内容や方法、費用をご紹介していきます。

胎児スクリーニング検査(2~5万円程度)

通常の妊婦健診で行う超音波検査とはまた別に行う検査です。一般的に、妊娠初期と妊娠中期に1回ずつ受けることができます。主に妊娠初期は胎児の染色体異常、妊娠中期は胎児の体や臓器の形の異常がないかをチェックします。

母体血清マーカーテスト(1~2万円程度)

母親の血液から胎児の体で生成されるホルモンの濃度を調べ、胎児の染色体異常がないかを検査します。

検査で調べる血液中の成分の種類が3つのものを「トリプルテスト」、4つのものを「クワトロテスト」といいます。結果が陽性だった場合、確定診断のために羊水検査を受けることもあります。

NIPT(20万円前後)

「新型出生前診断」とも呼ばれるNIPT(母体血胎児染色体検査)は、母体の血液を採って、胎児に染色体異常がないかどうか調べる検査です。確定診断ではないため、陽性が出た場合、羊水検査を受けることもあります。

NIPTを受けるためには、以下のいずれかの条件を満たしている必要があります。

  • 胎児超音波スクリーニング検査または母体血清マーカーテストで、胎児の染色体の数に異常がある可能性が指摘されている
  • 過去に染色体の数に異常がある赤ちゃんを妊娠したことがある
  • 高齢妊娠である
  • 両親のどちらかに均衡型ロバートソン転座という染色体異常があり、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーである可能性が指摘されている

絨毛検査(10~20万円程度)

絨毛検査は、妊婦さんのお腹に針を刺すか、子宮頸部にカテーテルを挿入して胎盤から絨毛を採取し、胎児に染色体異常や遺伝子異常がないかどうかを調べる検査です。

比較的早い時期に行うことができ、染色体や遺伝子の異常がほぼ100%の確率でわかるというメリットはありますが、母体と胎児にわずかに負担がかかる検査なります。

羊水検査(10~20万円程度)

母体のお腹に針を刺し、採取した羊水の成分から胎児の染色体異常や遺伝子異常がないかチェックする検査です。絨毛検査と同じく、精度はほぼ100%ですが、母体と胎児にわずかながらリスクがあるため、受けるかどうかは慎重に検討する必要があります。

出生前診断のメリット

出生前診断は賛否両論ありますが、まずはメリットから見ていきましょう。

日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、出生前診断の目的は「染色体異常や遺伝性の病気にかかっている赤ちゃんの予後を向上すること」です。

出生前診断により、先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとあらかじめわかれば、赤ちゃんが生まれてくる前に親が心の準備をしておける、障害について事前に学べる、生後必要となるケアや資金面の調整を考える余裕ができる、といったメリットがあります。

出生前診断は誰でも無条件に受けられるわけではありませんが、高齢出産で染色体異常のリスクが高い妊婦さんや、過去に染色体異常などがある赤ちゃんを授かった妊婦さんの場合、検査を受けることで不安要素が減る可能性があります。

出生前診断に関心がある人は、かかりつけの産婦人科医に相談し、検査を受けられる条件を満たしているかどうか聞いてみましょう。

 

出生前診断のリスク

出生前診断のための検査のうち、確定的検査にあたる絨毛検査や羊水検査は、母体のお腹に針を刺したりする必要があるため、母体と胎児にわずかながら負担がかかります。

日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、絨毛検査に伴う流産リスクは約1%、羊毛検査の場合は約0.3~0.5%あるとされます。検査を受ける妊娠週数の違いを考慮すると、どちらの検査も同じ程度の流産リスクがあります。

また、まれですが検査後に出血や破水、腹膜炎などの合併症を起こすことがあるのも、出生前診断の検査におけるリスクといえます。

出生前診断の問題点

出生前診断は、妊婦全員が受けるべきものではなく、受ける受けないは本人の判断にまかされています。「医師に言われたから」「とりあえず…」という気軽な気持ちで受けてしまうと、思わぬところで深く悩んでしまうこともあります。出生前診断には、次のような問題があることをぜひ知って、検査を受ける・受けないの判断をしてほしいと思います。

結果が出るまでの精神的負担

「母体血清マーカーテスト」や「羊水検査」は結果が出るまでに、10日~2週間ほどかかります。この間の精神的ストレスはかなりのものです。本来なら、新しい命を授かった喜びを感じたり、リラックスして過ごしたい時期に、「悪い想像ばかりしてしまって、夜も眠れなくなった」「結果が出るまで生きた心地がしなかった」など、強い不安や恐れを抱く人もいます。

検査でわかる先天異常はごく一部

出生前診断によってわかるのは、たくさんある先天異常の中の一部に過ぎません。たとえば、母体血清マーカーテストの対象となるのは、染色体の数の異常(ダウン症、18トリソミー、13トリソミー)と二分脊椎症だけです。精密超音波検査の場合は、これらの他に、心臓や内臓、脳神経、骨格などの一部も検査できます。

しかし、その他の遺伝子の異常や、小さな外表奇形、内分泌異常、代謝異常、脳性麻痺、視覚や聴覚などは、調べることができません。出生前検査で異常が見つからなかったからといって、赤ちゃんが正常であることは保証できません。また、障がいの多くは先天的なものではなく、後天的なものです。生きている限り、誰でも障がいを負うリスクがあります。

母体血清マーカーテストの精度は低い

血液検査で染色体異常の確率を調べる「トリプルマーカーテスト」や「クワトロテスト」は、母体や胎児へのリスクもなく、費用も2~3万と、比較的受けやすい検査です。でも、あくまでもリスクが高いと思われる人を大まかにふるいにかけるための「スクリーニング検査」なので、検査の精度は高くありません。

ダウン症を例にあげます。35歳の人がダウン症児を妊娠する確率は約1/300、また、羊水検査によって流産するリスクも約1/300です。母体血清マーカーテストでは、ダウン症の確率が、羊水検査による流産率より高ければ(1/295以上)、「スクリーニング陽性」と判定されます。陽性となった人は、流産リスクを考慮しながら、確定診断のための羊水検査を受けるかどうかを決めます。

陽性という結果が出た人のうち、実際にダウン症児である確率は2%。つまり、リスクが高いと言われた100人のうち98人はダウン症ではありません。また、ダウン症児を妊娠している人のうち87%はこの検査で陽性となりますが、残りの13%は陰性と出ます。「陰性でリスクが低い」と思っていたのに、生まれたら染色体異常があった、というケースは多いのです。

検査結果に誤りがある場合も

羊水検査や絨毛検査は、胎児の染色体異常の診断として行われます。しかしこの検査もまた、100%正確なものではありません。0.1~0.6%という確率で、診断を誤る可能性があります。1000人に1~6人は、誤判定があるということです。実際に、羊水検査ではダウン症・陰性だったのに、生まれてきたらダウン症児だったケースが報告されていますし、その逆もあります。

医療体制の問題

出生前診断は、ときに胎児の命や家族の運命までをも左右する非常にセンシティブな検査です。事前に検査の意味や限界などを医療者がしっかり話すことが必要ですし、結果が出たあとには、その病気の今後の見通し、生まれてからのサポート体制、同じ病気を抱える人たちの現状、心のケアなどが求められます。これを「遺伝カウンセリング」とよび、遺伝専門医や遺伝カウンセラーが行うことになっているのですが、人材が圧倒的に不足しています。多くの施設では、じゅうぶんなカウンセリングを施さずに、または出来ずに、出生前診断が行われています。

出生前診断ができる病院はこちら→https://byoinnavi.jp/k09

まとめ

いかがでしたでしょうか?

今回の「コウノドリ」でも扱われたテーマである「出生前診断」について調べてみました。「出生前診断」は何も強制でもありませんし、陽性だから、陰性だからと言って、本当にそれが正しいかどうかも赤ちゃんが生まれるまでは分かりません。また、出生前診断を受けることによって受けるリスクも伴います。

私もそういう検査を受けた方がいいという高齢出産により2人の子供を出産しておりますが、近場に検査する場所がなかったこと、費用が高いこと、リスクもあること、など様々な要因に対してを夫婦で話合いをした結果、2人とも受けずに出産しました。「コウノドリ」の中でもありましたが、どの選択をしても正解なんてありえません。夫婦でまずは話し合うことが大事だと思います。妊娠をすると女性の身体は刻々と変化していき、自身のお腹の中に新しい生命が宿っているのは旦那さんよりも当然奥さんの方が日々感じています。そういう奥さんのお気持ちに旦那さんが寄り添ってあげることができたら、奥さんとしてもうれしいと思います。

来週で「コウノドリ」最終回になります。必見ですね。

 

参考:https://192abc.com/14498

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